2026年7月23日，《科学》（Science）杂志与撤稿观察（RETRACTION WATCH）联合刊发调查，披露了一起此前从未公开的基因编辑人体试验死亡事件。

2025年3月24日，上海交通大学医学院附属新华医院为一名6岁女孩实施了实验性脑部碱基编辑治疗。按照项目团队当时的说法，这是全球首例脑靶向基因编辑治疗。7天后，女孩因严重免疫反应死亡。医院伦理委员会随后认定，她的死亡与治疗“肯定相关”。

女孩是这项试验唯一的受试者，而这起死亡此后一年多没有公开。

2026年2月，参与试验的仇子龙团队还在《自然》（Nature）发表了相关临床前研究。最终论文删去了对女孩家庭及其资助的提及，也没有披露女孩的死亡，以及灵长类安全性实验中出现的肝肾损伤。

女孩身上到底发生了什么，为什么会接受一项尚未在人体中验证过的脑部基因编辑治疗？

上海交大附属新华医院北大门 ｜ wikimedia

这名6岁女孩化名小美，小美的异常最早是幼儿园老师发现的。

她4岁那年，老师把小美的母亲Linda（化名）拉到一边，说小美在画画、写字方面的表现都不如其他孩子，语言也没有正常发展。2023年3月，她被诊断为全面发育迟缓，还发展出了其他的症状，比如时不时发出怪声，这些症状被认为与自闭症有关。

之后，小美进行了更细致的基因测序，测序发现小美的CHD3基因上有一个单碱基突变，就是这个小小的突变导致了Snijders Blok-Campeau综合征。这是一个极其罕见的遗传病，当时全世界已知患者只有237人。

Snijders Blok-Campeau综合征患者 ｜ Wikimedia Commence

小美的病情属于Snijders Blok-Campeau综合征里相对比较轻的，她转学重读一年后，多数家长甚至没有察觉她的异常。但小美的父亲Jason（化名）担心，课程越往后越难，女儿和同龄人的差距也会越拉越大。而且，她比其他孩子更瘦弱，肌肉力量也更差，将来可能无法独立生活。

这家人在一个自闭症患儿家长微信群里听说了仇子龙。Jason给他发去邮件介绍女儿的病情，附上基因检测报告，还表示愿意为研发提供资助：“我们愿意并有能力承担这些费用。”

邮件发出13分钟，仇子龙回复了。

那时的仇子龙，已经是国内自闭症研究领域颇受关注的科学家。他本科就读于上海交通大学，在中科院上海生物化学与细胞生物学研究所取得博士学位，又到加州大学圣迭戈分校做博士后。2009年回国后，他长期在中科院神经科学研究所任研究员，2023年转任上海交通大学医学院松江研究院资深研究员。

他是国家杰出青年科学基金获得者，2016年的转基因猴研究还入选了“中国科学十大进展”。

他也频繁面向公众谈论基因和自闭症。早在2015年成都的一场科幻论坛上，他就向公众谈过MECP2基因与自闭症治疗；2019年，他的一场演讲题目直接叫《基因治疗：在自闭症迷雾中探到一缕微光》。

他并不回避谈论伦理，2018年贺建奎事件后，他是联名谴责的百余位中国科学家之一。当时他对媒体说，那个项目“完全无视生物医学伦理原则，在未证明安全的情况下对人体做实验”。

仇子龙2015年时的宣讲照片 ｜ LI YIBO/XINHUA/ALAMY

第一次见面，Jason和Linda就明确了诉求：比起单纯资助一个研究，他们更想要孩子得到具体的治疗。

Snijders Blok-Campeau综合征没有特效药，医生面对患者只能头痛医头、脚痛医脚：不会说话就训练说话，肌张力低就做康复，出现癫痫就用治疗癫痫的药物。

仇子龙团队想从更本质的角度解决问题，既然问题来自CHD3基因，那能不能直接把它改回来？

这背后还有一个更大胆的判断：小美的症状中一部分是因为发育时CDH3基因缺陷所带来的，这部分没法治好。但是另一部分症状则是因为CDH3功能不完全而产生的，这些症状并非终身不可逆，如果修复CHD3，它们就能好转甚至痊愈。这样一来，即便只修复部分脑细胞，也可能为小美的病情带来改善。

小美的突变恰好适合基因治疗。在她的CHD3基因里，本该是C的位置变成了T，CHD3蛋白第1025位氨基酸也因此从精氨酸变成色氨酸，也就是R1025W突变。团队设计了一种腺嘌呤碱基编辑器TeABE。它不像传统CRISPR那样把DNA双链一起剪断，而是直接改写一个碱基，减少了双链断裂带来的风险。

但编辑器本身更精准，不等于整套治疗因此安全。

AAV绳带图 ｜ Wikimedia commence

最大的难题不是编辑器本身，而是怎么把它送进脑细胞。编辑器太大，一个腺相关病毒（AAV）装不下，只能拆成两半，分别装进两种AAV；两种病毒进入同一个神经元后，编辑器再重新拼起来。可AAV进入目标细胞的比例有限，为了覆盖足够多的神经元，只能把剂量堆得很高。

小鼠实验看起来很有希望。整套系统在小鼠脑内的平均纠正率约为10%—15%，比例不高，却已经恢复了部分CHD3蛋白，也改善了小鼠的社交、认知和运动指标。

小鼠的行为有一定程度上的改善，图中左1为野生型小鼠，左2为疾病小鼠，右1为经过治疗的疾病小鼠 ｜ Nature

但猕猴实验的结果远不如小鼠：实验只证明两种AAV能进入部分神经元，并在里面重新拼出具有编辑活性的系统。并且在这个实验中，使用的是普通猕猴，而不是特殊的疾病模型猕猴，因此实验既没有证明治疗有效，也没有证明这样的高剂量足够安全。

这项临床试验获批时，猕猴毒理报告还没有完成。

根据上海市杨浦区卫健委的文件，医院伦理委员会在2025年1月2日批准了试验。这项试验走的是医疗技术临床研究通道，无须国家层面的监管机构批准；猕猴毒理报告则直到2月17日才完成。

2月17日完成的报告显示，接受治疗的4只猕猴全部出现中度至重度肝损伤，其中一只高剂量组猕猴还出现了肾损伤。也就是说，伦理委员会作出决定时，并没有看过这份报告。

鉴定出这种综合征的遗传学家菲利普·康波（Philippe Campeau）认为，对重症患者进行基因编辑或许是革命性的，但用在小美这样的轻症患者身上，“更值得商榷”。德州大学西南医学中心的病毒专家史蒂文·格雷（Steven Gray）说得更直接：“这根本不该进入临床试验。”

3月24日，负责给小美进行临床试验的医生余永国，将装载碱基编辑系统的亿万个AAV注入她的脑脊液。

3月27日，治疗后第三天，小美开始发烧，这是AAV治疗中常见的反应。烧退时，仇子龙顺道来探望，向父母保证女孩很快会好转，还兴奋地宣布论文已经被《自然》接收。

发烧之外，小美从输注后一直没有排尿，血小板也降到了危险水平。这些症状都写在知情同意书里，但小美父母说，同意书里没有任何地方写明其中任何一种症状可能会导致死亡。

小美随后被送去做全身CT，并紧急转入重症监护室。“妈妈，我想回家。”这是重症监护室的门关上前，她对父母说的最后一句话。第二天早上，医生走出来告诉他们，小美去世了。

两天后，医院伦理委员会召开紧急会议，认定小美的死亡与治疗“肯定相关”。死因是血栓性微血管病，一种可能由高剂量病毒载体引发的严重免疫反应。

这起被认定与治疗“肯定相关”的死亡没有公开。临床试验登记页面此后很长时间仍然显示为“正在招募”。

小美一家总共为这个项目支付了86万美元，主要来自夫妻二人的积蓄和向亲友的借款。论文相关的研究经费几乎全部由这个家庭承担：设计编辑器、制备病毒、进行猕猴实验的公司，都随着他们的汇款拿到了经费。

根据《科学》的报道，仅生产临床级病毒的费用就超过了25万美元。2024年4月，Jason与仇子龙的学生、负责具体实验的研究员杨侃商谈费用时，在录音里说：“我压力有点大。”

其中约13万美元分多次打进了杨侃的个人账户。杨侃解释说：“问题在于，如果你完成了那些病毒注射，却没有合适的人来分析结果，那一切都白费了。”小美去世后，他退回了这笔钱。

据小美父母向《科学》讲述，仇子龙本人没有直接开口要钱，但Jason每隔几个月去拜访他，总是自己买单，还自费送过仇子龙多部iPhone、一台iPad和一箱茅台。

2026年2月，父母得知那篇经过一年审稿的论文已经在《自然》发表。最终版本里，小美一家的基因数据被删去，致谢中感谢他们“参与和支持”的那句话也消失了。论文没有提到这名患者的死亡，也没有提到灵长类安全性研究中出现的肝肾损伤。

论文中用来证明编辑器能进入猴脑的关键图片，投稿时甚至没有对照组的图片，而评审后才补上。图像完整性专家指出，对照组与处理组似乎不是同时处理的，显微镜参数也不一样。

猿猴脑片相关图片 ｜ nature

父母先找到了《自然》杂志编辑部。副主编维多利亚·阿兰达回复说，他们提出的伦理问题“在数据完整性方面超出了我们的职权范围”，应当由大学处理。

4月30日，上海交通大学给出结论：不对仇子龙采取任何行动；付给杨侃的钱只是临床试验的“研究服务费”，他因此被警示性谈话；那篇《自然》论文则“与你们资助的实验无关”。

中国卫生部最终开出的罚单约为两万元人民币。2025年9月，杨浦区卫生部门以未妥善监管试验、未按商业资助项目登记为由处罚医院；负责医生余永国被点名，接受口头训诫。

仇子龙的公司曾为试验投保，但家属没有获得赔偿。他们说自己也没有要求赔偿，只是一再自责当初没有多问几个问题。

走完这些投诉渠道，父母把材料交给了《科学》杂志。他们希望那篇论文被撤回，也希望不要再有孩子经历同样的事。

临床试验登记页面，截止2026年7月25日，右上角显示仍在招募中｜clinicaltrials.gov

直到《科学》的调查刊出，那个临床试验登记页面的状态仍然停在“正在招募”。

基因治疗之所以让这么多人关注，是因为它给罕见病家庭带来了别处难以找到的希望。对许多无药可治的遗传病而言，针对致病基因的干预，可能是孩子重获正常人生的唯一机会。这条路一旦走通，受益的将不只是个别家庭，而是成千上万长期被疾病困住的人。但这份潜力越是巨大，就越容不得仓促与侥幸。

从实验室走向病床的每一步——动物数据是否完整、受试者如何筛选、剂量如何确定、经费由谁提供、出了问题向谁报告——都应当经得起外部的审视与追问。伦理审查不只是做做样子，而是保护患者的制度。

悲剧发生之后，谁愿意如实说明，谁愿意公开数据，谁愿意承担责任，决定了这起悲剧的性质。唯有公开透明，下一位躺上病床的患者才不必再冒同样的风险。这也是对逝者及其家庭，最基本、也最不能缺席的交代。

作者：李小雅，翻翻

编辑：翻翻

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